基因檢測是一個全新的行業(yè)，近年來，基因檢測快速滲透到民眾工作生活的方方面面，并起到積極的引導(dǎo)作用，各類機(jī)構(gòu)乃至健康科技公司，紛紛推出其基因檢測技術(shù)和服務(wù)，從癌癥治療到嬰兒健康檢測，乃至美容減肥。在部分市場推廣人士的口中，基因檢測技術(shù)似乎變得“神通廣大、無所不能”。但就在去年，一位老人花20多萬元做基因檢測，又購買數(shù)萬元的保健品，后來發(fā)現(xiàn)上當(dāng)受騙了，萬般絕望中老人選擇了自盡，這場由基因檢測引發(fā)的血案仍值得消費者深思。
基因檢測為何會熱起來2013年，根據(jù)基因測序結(jié)果與風(fēng)險評估，美國著名影星安吉麗娜·茱莉完成了預(yù)防性的乳腺切除手術(shù)。采取這一措施的緣由，就是在她身上存在著BRCA1基因缺陷。這一遺傳缺陷令其罹患乳腺癌的幾率超過80%，是正常人的17倍以上。
由于這一典型案例，基因測序“治未病”的功效給公眾留下了深刻印象。這也是2003年多國科學(xué)家聯(lián)合繪制完成人類基因組序列圖后，基因工程技術(shù)成果走向大眾化應(yīng)用的鮮明范例。
從產(chǎn)業(yè)鏈來看，基因檢測大致分為儀器、試劑盒、服務(wù)，儀器基本由國外企業(yè)壟斷，試劑盒目前也多為國外企業(yè)供應(yīng)，國內(nèi)企業(yè)開始涉足，服務(wù)端是國內(nèi)企業(yè)主要的切入點。從使用人群看，一般分為兩種，一種是早期診斷，判斷一個人“得沒得病”;另一種是精準(zhǔn)醫(yī)療，即幫助患者更準(zhǔn)確地找出最有效的用藥方案，避免“一刀切”。
目前來看，后者被應(yīng)用得更廣泛一些。除此之外，癌癥是目前基因測序的第一大市場。現(xiàn)在對很多癌癥病人，尤其是乳腺癌、肺癌、直腸癌病人來說，很多人會選擇做基因檢測。
隨著基因檢測技術(shù)持續(xù)火熱，消費級基因檢測受到特別關(guān)注，其中兒童的天賦基因檢測尤其受到追捧。去年9月，著名拳擊運動員鄒市明的妻子冉瑩穎給兒子軒軒測了天賦基因，便引發(fā)了不少“寶媽”的跟風(fēng)。冉瑩穎曬出軒軒的天賦基因分析圖，顯示軒軒的天賦是在語言和數(shù)理邏輯方面，并笑稱“別浪費天賦，培養(yǎng)他成為主持人吧”。
這個由國內(nèi)首家上市的基因檢測公司所做的基因檢測價格不菲，高達(dá)6800元。據(jù)稱，這一產(chǎn)品能通過監(jiān)測約30個關(guān)聯(lián)基因位點，科學(xué)分析少兒的語言智能、邏輯梳理、音樂、空間、身體動覺、自我認(rèn)識、人際交往、自然觀察等八大先天智能水平。“能提前看見孩子天賦，讓孩子的成才不走彎路”戳中望子成龍的中國家長的心。
盡管市場火熱，但對于天賦基因檢測，不少業(yè)內(nèi)人士明確持反對意見。“中國的家長極其關(guān)注小孩教育，基因的作用在小孩身上會被無限放大，家長基于這樣不科學(xué)的結(jié)果去決定小孩的發(fā)展方向，干預(yù)他的興趣和發(fā)展，真的非常不合適。”WeGene聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼表示，他們不提供也不支持提供天賦基因檢測。
收費標(biāo)準(zhǔn)參差不齊據(jù)調(diào)查，基因檢測行業(yè)在收費標(biāo)準(zhǔn)、使用試劑、應(yīng)用范圍等方面都表現(xiàn)得混亂無章。“只要你的一滴血，甚至一點點口水，就可能預(yù)測你一生可能遭遇的疾病并加以預(yù)防……”很多基因檢測公司使用這樣具有誘惑性的語言進(jìn)行宣傳，有些甚至將上萬元的基因檢測作為高端體檢進(jìn)行推廣，用來預(yù)測罹患各種惡性腫瘤的風(fēng)險。
在醫(yī)院的健康管理中心和民營的體檢中心，基因檢測項目是靠吸引民營企業(yè)家認(rèn)可和參與來吸金的，這類人群經(jīng)濟(jì)實力雄厚，又對自身健康很重視，很愿意買單。
可是在收費方面，基因檢測項目沒有納入臨床檢測范疇，并也沒有收費標(biāo)準(zhǔn)，只要通過物業(yè)部門的報備即可。省會幾大體檢中心關(guān)于一種癌癥篩查項目從300元到1800元收費不一，所有疾病基因檢測收費就會相差甚遠(yuǎn)。
據(jù)了解，我國有70%左右的基因檢測公司沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過度夸大了基因檢測的功能，公司素質(zhì)參差不齊;行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價格相差近十倍。同樣一個檢測項目，如乳腺癌基因檢測，市場報價從100-10000元的都有，消費者面對產(chǎn)品名稱和價格，無從判斷真假，這也是目前聽說基因檢測的人多，但購買的人少的重要原因。
除了之外，基因測序是個非常專業(yè)的領(lǐng)域，有的一份報告就達(dá)幾十頁，而且全是專業(yè)科學(xué)術(shù)語，不是專業(yè)人士一眼望去，等于是“天書”，所以基因檢測必須請專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)。一些公司測序結(jié)果出來后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客，后續(xù)服務(wù)卻跟不上。這也就造成很多消費者并不認(rèn)可基因檢測的結(jié)果。
除了價格高的離譜，服務(wù)跟不上，國內(nèi)基因檢測儀器、診斷試劑同樣混亂。目前，國內(nèi)的基因測序儀都從國外引進(jìn)，需要通過國家食品藥品監(jiān)管部門的審批注冊。由于基因測序儀產(chǎn)地各不相同，在使用方法和檢測標(biāo)準(zhǔn)各不相同。也就是說，兩家基因檢測公司的儀器不同，得出的結(jié)論也會有差異。讓平常人無從辨別查證。從業(yè)人員混亂。基因檢測是新興的高精尖技術(shù)，對從業(yè)人員素質(zhì)要求應(yīng)該是相當(dāng)高的。但現(xiàn)實狀況都是很多剛從醫(yī)學(xué)院校畢業(yè)的，不能進(jìn)入醫(yī)療機(jī)構(gòu)從事臨床醫(yī)療的人在操作檢測。由于檢測過程不規(guī)范，導(dǎo)致檢測結(jié)果也不夠準(zhǔn)確。
結(jié)果是否真實可信基因測序領(lǐng)域的資深從業(yè)者、ThermoFisher公司全國臨床市場戰(zhàn)略總監(jiān)柴映爽曾寫文，指出“學(xué)術(shù)界至今沒有公認(rèn)哪個基因跟天賦有必然聯(lián)系，拿著一些發(fā)表的探索性研究文章，就說是業(yè)界證實的結(jié)果，忽悠行業(yè)外的老百姓賺錢，既不科學(xué)，也不道德。”
然而自從科學(xué)家2006年繪制出人體所有23對染色體的完整基因序列圖后，國內(nèi)外一些生命技術(shù)企業(yè)開始進(jìn)入這一蘊藏巨大潛力的市場。它們向顧客提供有償基因檢測，將檢測結(jié)果與科學(xué)家們已經(jīng)繪制出的病變基因標(biāo)記做比對，告訴顧客他們的患病風(fēng)險是高于還是低于平均水平。大多數(shù)提供個人基因檢測的公司通過互聯(lián)網(wǎng)招攬生意。近年來還是有不少人欣然嘗試。普通大眾接受個人基因檢測的動機(jī)通常為：滿足好奇心和求知欲，對基因遺傳學(xué)感興趣，想從遺傳角度了解自己的家族，或純屬娛樂。
43歲的王萍是電視臺一檔綜藝節(jié)目主持人，促使她做老年癡呆癥基因篩查原因是，她的外婆和母親都患有老年癡呆癥。經(jīng)過網(wǎng)上搜索和篩選，王萍選定了一家位于深圳的基因檢測中心，通過網(wǎng)上支付599元后，用基因檢測公司快遞的特制試管收集自己唾液，密封后快遞給公司實驗室。“在等待檢測結(jié)果的那段時間是最難熬的，可以用”如坐針氈”來形容。”三周后，王女士收到自己的“老年癡呆癥”
基因檢測結(jié)果。“收到結(jié)果的那一刻，整個人都懵了。不知道自己究竟該不該看密封的檢測報告。王萍最終還是懷著忐忑心情查看了報告。檢測結(jié)果告訴她，她沒有從雙親中任何一方的家族遺傳到會加大患老年癡呆風(fēng)險的基因，但這并不意味著她今后絕對不會患病，只不過她體內(nèi)沒有目前已知的致病基因。“基因檢測傳遞了什么信息并不重要，因為這些已知信息會隨著生活環(huán)境、心理狀態(tài)和生活規(guī)律等因素改變。因此，盡管我的老年癡呆癥患病風(fēng)險低于常人，但依然保持謹(jǐn)慎，每天鍛煉，爭取活得更健康。”王萍說。
基因檢測并不是個新事物，但很少有人知道，基因檢測領(lǐng)域存在著截然不同的兩個方向，一方是科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級基因檢測，另一端，則是面向消費者的檢測，比如易感疾病風(fēng)險預(yù)估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、天賦基因等產(chǎn)品。多數(shù)用戶所接觸到的基因檢測產(chǎn)品，幾乎都是消費級基因檢測產(chǎn)品。而恰恰是這些產(chǎn)品，在專業(yè)人士看來，存在著不少風(fēng)險和爭議。
不要盲目做基因檢測專家提醒，人們對基因檢測這種新興技術(shù)的發(fā)展應(yīng)保持理性，不可盲目追捧，否則反會受到負(fù)面影響。比如，提示腫瘤高風(fēng)險并不真相ConsumerWarning消費警示意味著就一定會患癌癥。攜帶某種癌癥易感基因的患者，患癌癥的幾率可能要比普通人高。但是至于到底高出多少倍，目前研究人員還無法統(tǒng)計出具體的數(shù)據(jù)。如果患者拿著檢測報告來問醫(yī)生自己最終患癌的概率，醫(yī)生也無法給出具體答案。因此，這種檢測實用性并不高，不光無益于以后的診斷和治療，反會對受檢者本人造成嚴(yán)重的精神負(fù)擔(dān)。特別是如今基因檢測技術(shù)在國內(nèi)尚處于起步階段，基因檢測公司的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、市場準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)等都是空白，不少機(jī)構(gòu)存在夸大檢測功能、誤導(dǎo)消費者等問題。
據(jù)了解，人體目前已知或者被命名的基因位點總數(shù)將近6000多萬個，基因檢測公司通常使用的芯片篩查方式最多也只檢測100萬個位點左右，被破解的有臨床意義的基因密碼僅占一小部分，這意味著得到的信息十分有限，人類對基因的認(rèn)知不過是冰山一角，不宜夸大基因檢測的功效。因此，普通市民不要盲目進(jìn)行基因檢測來做腫瘤篩查，最好根據(jù)實際需要由醫(yī)生決定。如果確定是高危人群，比如有家族史的患者，可以根據(jù)親屬所患癌癥，單檢測某一項癌癥基因即可，這樣更加節(jié)約費用，也更加有針對性。
